吉林省大力推进新型健康技术惠民工程

依托吉大一院、长春博奥、吉林省肿瘤医院等大型医院和企业在现代医学与生物学领域的科研优势，建设基因检测技术应用示范中心，推进基因检测技术在临床医学中的应用。采取网络化布局，推进基因检测技术在耳聋基因筛查、无创产前、遗传性疾病、肿瘤、心脑血管疾病等重大疾病防治上的应用，推进健康惠民。截止目前，吉大一院已开展遗传病、生育健康、肿瘤、个体化用药、病原微生物等五大类，共计83项基因检测项目，涉及基因扩增、基因芯片、基因测序等多种技术。 在产前检测方面，已检测样本近10000例，并在此基础上扩展了检测范围，增加了“无创胎儿染色体非整倍体和染色体微缺失/微重复产前检测”和“23对染色体畸变基因检测”（国内首个覆盖10种胎儿染色体疾病的无创产前检测项目）。在肿瘤基因检测方面，开展了肿瘤早期筛查、肿瘤个体化诊疗和单基因检测三大类项目，共检测样本超过100

例；长春博奥以生物芯片平台为基础，开展了长春南关区、净月区和农安县新生儿耳聋基因筛查试点项目，截至目前，已检测完成31910例样本，突变率为

4.77%，其中药物性耳聋有79例，占0.25%，还有3例先天性耳聋和1例大前庭水管综合征型耳聋。新生儿耳聋基因筛查项目通过检测4个耳聋基因的9个位点，可以对80%以上的非综合征性耳聋进行准确的检测。一管血测无创和耳聋产前基因筛查试点项目，累计完成1200例检测，无创阳性率0.54%，耳聋阳性率5.34%，基因检测示范中心平台建设起到“早发现、早干预、早治疗”的作用，根

据目前药物性耳聋的检测结果，可避免约790人罹患耳聋，节约社会和政府资金5亿多；吉林省肿瘤医院开展针对肺癌、结直肠癌、甲状腺癌等多种恶性肿瘤的分子分型，项目包括EGFR、ALK、ROS1、

KRAS、UGT1A1、NRAS、MET、BRAF和C-KIT等基因检测，已检测3400余例。液态生物标本检测，包括外周血中肿瘤细胞，肿瘤基因等检测，已完成400余例样本检测。2017年，首次开展的小细胞肺癌最敏感的肿瘤标志物检验项目-胃泌素释放肽前体，目前已完成20余例的检测，填补了吉林省在分子靶向治疗领域基因筛选方面的空白。

据目前药物性耳聋的检测结果，可避免约790人罹患耳聋，节约社会和政府资金5亿多；吉林省肿瘤医院开展针对肺癌、结直肠癌、甲状腺癌等多种恶性肿瘤的分子分型，项目包括EGFR、ALK、ROS1、KRAS、UGT1A1、NRAS、MET、BRAF和C-KIT等基因检测，已检测3400余例。液态生物标本检测，包括外周血中肿瘤细胞，肿瘤基因等检测，已完成400余例样本检测。2017年，首次开展的小细胞肺癌最敏感的肿瘤标志物检验项目-胃泌素释放肽前体，目前已完成20余例的检测，填补了吉林省在分子靶向治疗领域基因筛选方面的空白。

节约社会和政府资金5亿多；吉林省肿瘤医院开展针对肺癌、结直肠癌、甲状腺癌等多种恶性肿瘤的分子分型，项目包括EGFR、ALK、ROS1、KRAS、UGT1A1、NRAS、MET、BRAF和C-KIT等基因检测，已检测3400余例。液态生物标本检测，包括外周血中肿瘤细胞，肿瘤基因等检测，已完成400余例样本检测。2017年，首次开展的小细胞肺癌最敏感的肿瘤标志物检验项目-胃泌素释放肽前体，目前已完成20余例的检测，填补了吉林省在分子靶向治疗领域基因筛选方面的空白。

依托吉大一院、吉大二院、中日联谊医院等单位建设覆盖全省、辐射东北地区的省级精准医疗与精准健康管理分子生物学实验中心，联合开展基因检测、生物样本库、生物信息分析、早期筛查和诊断、基因分子分型、危险分层、靶向治疗、疗效评价、疾病进展动态监测、预后预测、电子病历、大数据分析、CAR-T及TCR-T细胞治疗等方面研发和应用；开展基因检测试剂盒和对具有特定遗传背景的疾病亚型的新药研发；开展的分子检测项目包括：耳聋基因检测、肺癌靶向药物治疗疗效分子预测分析、甲状腺癌基因检测等。开展心脑血管用药、重大肿瘤筛查、肿瘤用药检测等临床基因检测项目，对于疾病改善和防治起到了关键作用；重点开展组织标本库建设，启动了建立肿瘤学、心血管疾病、糖尿病、遗传学疾病以及代谢性骨病等重大领域的样本库程序。现已采集样本7000余份，目前正在进行样本库信息管理系统论证及采购工作，通过采集相关患者样本，并收集相关临床信息，实施样本队列研究。精准医学分子实验室的建设将带动和促进全省乃至整个东北地区新型医疗技术的应用和发展。

经过2年的推进，通过政府购买服务、市场化等方式，促进新技术开发以及新产品、新商业模式的应用和示范，探索基因检测技术在新领域的产业化应用，带动产业上下游协同发展，从而增强了我省基因检测技术在遗传性疾病、肿瘤等重大疾病防治上的应用服务能力。截止目前，全省累计检测样本超过50000份，极大促进了精准医疗普及惠民。